雍梦婷脊柱侧凸风险基因检测丨只有挺拔的脊梁才能撑起健康的未来-杰玛健康

脊柱侧凸风险基因检测丨只有挺拔的脊梁才能撑起健康的未来-杰玛健康

杰玛健康荟聚能量·重获新生

脊柱是人身体的支柱，位于背部正中，上接颅骨，下达尾骨尖，担当着负重、减震、保护和运动等重要的作用。正常情况下，脊柱在矢状面上呈“S”形，而从后面看，它则在一条直线上。但如果因某些原因导致脊柱某一段偏离了中线弯向一侧，则称为脊柱侧弯（也叫脊柱侧凸），这在青少年中并不少见。
脊柱侧凸是一种严重影响青少年骨骼健康生长发育的骨骼疾病，不仅会导致青少年身体外观异常、运动功能障碍，还会因为胸廓畸形而最终导致心肺功能异常，进而影响青少年的健康水平和生活质量。雍梦婷目前脊柱侧凸在青少年人群中的发病率约为2%，其中，以青少年特发性脊柱侧凸（adolescent idiopathic scoliosis，AIS）最为常见，约占发病总数的80%左右。AIS发生后，若不加以干预，Cobb角会以平均每年约5°的速度增加，直到成年，严重影响青少年的身心健康。
脊柱健康与基因奥秘
此前，有专家团队专门针对青少年特发性脊柱侧凸进行研究，发现了三个与AIS相关的基因变异张浩锋。为了研究与中国人群AIS风险相关的遗传变异，研究团队对4317位AIS患者和6016位对照组参试者进行了四个阶段的全基因组关联研究。
研究发现4个单核苷酸多态性（SNP）遗传变异与中国人AIS风险存在显著相关，其中三个是新发现的遗传变异。第一个SNP（rs678741）发现于LBX1基因，该基因在脊髓和骨骼肌中表达量很高；第二个SNP位于BCL-2基因，该基因可控制和调节成骨细胞；第三个SNP（rs13398147）位于介导神经发育的两个基因之间；第四个SNP则靠近一个负责细胞黏附、迁移和侵袭的基因。
该病影响到全世界2%～4％儿童的脊柱结构性畸形，通常被认为与多个基因有关。提早进行相关检测，有助于早期发现，早期预防，有效规避风险。

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儿童、青少年脊柱侧凸风险基因检测
保护脊椎从青少年开始，现在已有不少学者认识到,脊椎病并非只是中老年人的常见病，脊椎病的年轻化是由现代生活因素造成。据统计，80%的老年人脊椎侧弯源于儿童和青少年时期。
青少年正处于长身体的重要时期,脊椎骨也在生长发育。脊椎变形多在10岁-17岁的青少年中出现。据调查，小学生脊椎侧弯发病率为16%，脊椎畸形为9%，中学生为13%。可见，在青少年时期，脊椎变形就已经埋下隐患。
东方基因深谙“健康在于预防，预防在于预知”的理念，特别推出的儿童、青少年脊柱侧凸风险基因检测，基于前沿科学研究，对青少年特发性脊柱侧凸密切相关的基因位点进行检测，甄别脊柱侧凸高风险人群，以进行重点预防，避免疾病的发生。

哪些人应该进行脊柱侧凸风险基因检测？
◆ 有脊柱侧凸家族史的儿童、青少年人群；
◆ 所有关注骨骼健康的儿童、青少年人群。
对于脊柱侧凸，进行基因检测是提早发现脊柱侧凸隐患的有效手段。发现风险后，采取相应的预防措施，比如：纠正日常生活、学习中的不良站姿、坐姿，避免过于负重，调整桌椅高度及寝具等，都对脊柱及肌肉的良好发育具有引导作用。
关注青少儿成长 助力青少儿健康
2018年东方基因将携手“无癌中国我的梦”在全国多地开展“无癌中国我的梦·东方基因在行动”公益活动。届时，<儿童脊柱侧凸基因筛查>将作为公益项目帮助社会中更多的青少儿及早发现脊柱侧凸隐患，拥有健康的未来！