【招募患者】纯合家族性高胆固醇血症患者义诊及咨询会-超声俱乐部
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上一条：CDFI等大型医用设备上岗考试要取消？（重点看评论）
海豚君收到杨娅教授一封邮件：
您好！我们有这么一群特殊的罕见病患者仙炼之路，我们已免费为他们义诊18年了。能否麻烦你们帮忙策划宣传一下，希望得到全社会的关爱！谢谢我是张无忌！
---杨娅，教授，主任医师，博士生导师
北京安贞医院超声心动图一部主任
公益的事，海豚君当然义不容辞！这个忙大家可以帮，欢迎推荐：（以下图片可能引起不适，非医生朋友谨慎打开）
具体要求如下：
纯合家族性胆固醇血症（FH）主要临床特点是：低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平极度升高、皮肤肌腱多部位黄色瘤和早发冠心病。纯合患病未经治疗的患者青少年期即可发生冠心病甚至猝死。
FH的发病率及危害：目前认为雷米盖拉德，重症FH患病率约为1/16~30万，患儿常在10几岁就出现冠心病，轻症FH患病率约为1/137，此类患者动脉粥样硬化进程十分迅速，罹患冠心病的风险是正常人的百倍回忆三部曲。国内FH患者人数庞大，但国内医师尚缺乏对该病准确的认知，因此治疗效果和预后欠佳。家族性高胆固醇血症是最严重的脂质代谢疾病，引起各种血管床的动脉粥样硬化，从而发生缺血、栓塞和梗塞等症状，导致各种危及生命的并发症发生。此类患者即使不存在其他危险因素雪绒花简谱，仅仅因为极高的低密度脂蛋白胆固醇水平即可早期发生较为严重的冠心病。因此要早期进行诊断，早期采取干预措施，抓住进行生活干预、药物/手术治疗的最佳时机，最大限度的降低患者心血管疾病的死亡风险，进而延长他们的寿命重生完美福晋。
社会关注：近些年，FH引起国际心血管界高度重视，美国已成立FH基金会资助患者。但我国对FH认识严重不足，诊断治疗率极低。近期“贞心团队”联合上海卫生发展中心，已在武汉、南京、杭州、沈阳、临沂召开咨询会，帮助患者确诊疾病并给予治疗建议福山芳树。本次在宁夏银川开展咨询会得到宁夏武警总队医院大力帮助，旨在唤起社会各界对纯合FH患者的关注，为他们得到最好的诊疗提供帮助。
“贞心团队”：安贞医院“贞心团队”已经建立多学科的FH管理团队18年，中华医学会授予“中国家族性高胆固醇血症卓越中心”。优瓦夏收集了全国各地大量纯合FH患者和家系麻阳高速，免费为他们服务，并帮患者组建了“中国FH关爱中心”组织和FH关爱中心的微信平台。
义诊及咨询专家：
1.安贞医院动脉硬化专科门诊主任医师、博士生导师 王绿娅教授
2.安贞医院超声心动图 主任医师、博士生导师 杨娅教授
联系方式：
1.联系人：温文慧大夫孔繁锦，电话：18611662716 微信：18611662716
义诊内容及提供待遇：
1.为纯合家族性胆固醇血症患者及直系亲属免费检查及咨询，综合检查结果提供治疗方案。义诊内容包括：
1)病情调查：病史、体格检查等；
2)血液生化：血脂、血糖、肝肾功能等；
3)心电图
4)超声：超声心动图（心脏彩超）、主动脉、颈动脉、跟腱超声等；
5)产前咨询与诊断：与北京协和医院联合进行。
2.统一安排住宿1天，报销往返交通费（限高铁动车二等座，普通列车硬卧、硬座）。
招募对象：
1.拟邀请宁夏附近省市包括甘肃，陕西，山西等地纯合家族性胆固醇血症患者8到10名（北京义诊随后进行）。
2.确诊为纯合家族性高胆固醇血症或植物固醇血症患者，或自幼皮肤出现黄色瘤或眼睛角膜弓的血脂增高患者（以下图片供参考，图像仅为部分表现，可先发图像确认），他们的父母祖父母孩子及兄弟姐妹。如有符合条件患者可来电话或者微信详细咨询。
3.外部表现：皮肤黄色瘤、跟腱瘤或眼睛角膜弓。
4.内部变化：心脏瓣膜反流、狭窄；心肌缺血；颈动脉内中膜增厚、斑块形成。
图1 眼角扁平状黄色瘤（1）和角膜弓（2）
图2 耳后扁平状黄色瘤
图3 肘部黄色瘤
图4 肘部巨大黄色瘤
图5 腕部手镯样黄色瘤
图6 臀部多发黄色瘤
图7 膝部后侧散在黄色瘤
图8膝部多发黄色瘤
图9跟腱黄色瘤（腱黄瘤）
图10 心脏瓣膜反流（二尖瓣）
图11 心脏主动脉瓣及主动脉瓣上狭窄（箭头）
图12 颈动脉内中膜增厚及斑块形成（箭头）
主办：“贞心团队”及上海卫生发展中心
协办：宁夏武警总队医院
地点：宁夏银川
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您好！我们有这么一群特殊的罕见病患者仙炼之路，我们已免费为他们义诊18年了。能否麻烦你们帮忙策划宣传一下，希望得到全社会的关爱！谢谢我是张无忌！
---杨娅，教授，主任医师，博士生导师
北京安贞医院超声心动图一部主任
公益的事，海豚君当然义不容辞！这个忙大家可以帮，欢迎推荐：（以下图片可能引起不适，非医生朋友谨慎打开）
具体要求如下：
纯合家族性胆固醇血症（FH）主要临床特点是：低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平极度升高、皮肤肌腱多部位黄色瘤和早发冠心病。纯合患病未经治疗的患者青少年期即可发生冠心病甚至猝死。
FH的发病率及危害：目前认为雷米盖拉德，重症FH患病率约为1/16~30万，患儿常在10几岁就出现冠心病，轻症FH患病率约为1/137，此类患者动脉粥样硬化进程十分迅速，罹患冠心病的风险是正常人的百倍回忆三部曲。国内FH患者人数庞大，但国内医师尚缺乏对该病准确的认知，因此治疗效果和预后欠佳。家族性高胆固醇血症是最严重的脂质代谢疾病，引起各种血管床的动脉粥样硬化，从而发生缺血、栓塞和梗塞等症状，导致各种危及生命的并发症发生。此类患者即使不存在其他危险因素雪绒花简谱，仅仅因为极高的低密度脂蛋白胆固醇水平即可早期发生较为严重的冠心病。因此要早期进行诊断，早期采取干预措施，抓住进行生活干预、药物/手术治疗的最佳时机，最大限度的降低患者心血管疾病的死亡风险，进而延长他们的寿命重生完美福晋。
社会关注：近些年，FH引起国际心血管界高度重视，美国已成立FH基金会资助患者。但我国对FH认识严重不足，诊断治疗率极低。近期“贞心团队”联合上海卫生发展中心，已在武汉、南京、杭州、沈阳、临沂召开咨询会，帮助患者确诊疾病并给予治疗建议福山芳树。本次在宁夏银川开展咨询会得到宁夏武警总队医院大力帮助，旨在唤起社会各界对纯合FH患者的关注，为他们得到最好的诊疗提供帮助。
“贞心团队”：安贞医院“贞心团队”已经建立多学科的FH管理团队18年，中华医学会授予“中国家族性高胆固醇血症卓越中心”。优瓦夏收集了全国各地大量纯合FH患者和家系麻阳高速，免费为他们服务，并帮患者组建了“中国FH关爱中心”组织和FH关爱中心的微信平台。
义诊及咨询专家：
1.安贞医院动脉硬化专科门诊主任医师、博士生导师 王绿娅教授
2.安贞医院超声心动图 主任医师、博士生导师 杨娅教授
联系方式：
1.联系人：温文慧大夫孔繁锦，电话：18611662716 微信：18611662716
义诊内容及提供待遇：
1.为纯合家族性胆固醇血症患者及直系亲属免费检查及咨询，综合检查结果提供治疗方案。义诊内容包括：
1)病情调查：病史、体格检查等；
2)血液生化：血脂、血糖、肝肾功能等；
3)心电图
4)超声：超声心动图（心脏彩超）、主动脉、颈动脉、跟腱超声等；
5)产前咨询与诊断：与北京协和医院联合进行。
2.统一安排住宿1天，报销往返交通费（限高铁动车二等座，普通列车硬卧、硬座）。
招募对象：
1.拟邀请宁夏附近省市包括甘肃，陕西，山西等地纯合家族性胆固醇血症患者8到10名（北京义诊随后进行）。
2.确诊为纯合家族性高胆固醇血症或植物固醇血症患者，或自幼皮肤出现黄色瘤或眼睛角膜弓的血脂增高患者（以下图片供参考，图像仅为部分表现，可先发图像确认），他们的父母祖父母孩子及兄弟姐妹。如有符合条件患者可来电话或者微信详细咨询。
3.外部表现：皮肤黄色瘤、跟腱瘤或眼睛角膜弓。
4.内部变化：心脏瓣膜反流、狭窄；心肌缺血；颈动脉内中膜增厚、斑块形成。
图1 眼角扁平状黄色瘤（1）和角膜弓（2）
图2 耳后扁平状黄色瘤
图3 肘部黄色瘤
图4 肘部巨大黄色瘤
图5 腕部手镯样黄色瘤
图6 臀部多发黄色瘤
图7 膝部后侧散在黄色瘤
图8膝部多发黄色瘤
图9跟腱黄色瘤（腱黄瘤）
图10 心脏瓣膜反流（二尖瓣）
图11 心脏主动脉瓣及主动脉瓣上狭窄（箭头）
图12 颈动脉内中膜增厚及斑块形成（箭头）
主办：“贞心团队”及上海卫生发展中心
协办：宁夏武警总队医院
地点：宁夏银川